Causa y Clasificación:
La etiología o causas de los defectos de tubo neural parecen ser multifactoriales y se abarcan diferentes factores genéticos y ambientales. El componente genético es complejo y no bien conocido pero algunos investigadores mencionan que los DTN pueden ocurrir en niños con ciertas anormalidades cromosómicas (por ejemplo, trisomía 13, 18 y 21) y síndromes de deleción cromosómica (por ejemplo, síndrome de deleción 22q11), y existe evidencia de que las DTN están asociadas con el síndrome de Wardenburg. Además, se han observado algunas familias con herencia de anencefalia ligada a X, y la anencefalia se ha asociado recientemente con mutaciones en TRIM36.

En cuanto a los factores ambientales, según múltiples investigaciones epidemiológicas, constituyen una de las causas más importantes de los DTN, siendo el déficit de folatos (ácido fólico) la circunstancia más firmemente relacionada. La deficiencia de folatos puede ser debida a diferentes causas: a) consumo inadecuado b) absorción deficiente; c) aumento del consumo; y d) alteraciones en su utilización durante el embarazo o previamente a la gestación. Además, el alcoholismo o determinadas enfermedades intestinales pueden generar un déficit de ácido fólico durante el embarazo. Igualmente, la exposición a los rayos X durante el embarazo, así como ciertos factores ambientales (madres adolescentes, bajo nivel socioeconómico y antecedentes de aborto anterior) incrementan el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural.

Las clasificaciones de la deformación del tubo neural se encuentran descritas de la siguiente manera: la anencefalia es un defecto en el cual se presenta la ausencia parcial o total del cerebro, el cráneo y la piel que lo recubre. El encefalocele se caracteriza por la protrusión o bulto generado por la salida del cerebro y las membranas que lo recubren en la región frontal, occipital y sincipital de la cabeza del niño.

Diagnostico:
El diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de los defectos del tubo neural (DTN) se lleva a cabo mediante la ecografía, análisis de sangre de detección triple y pruebas de líquido amniótico la cual mide los niveles de alfa-fetoproteína (AFP) y de la acetilcolinesterasa que estarán elevadas en los DTN. El diagnostico postnatal (después del nacimiento) se realiza un exploración física minuciosa y pruebas de diagnóstico por imagen como resonancia magnética y radiografía para comprobar la presencia de anomalías o defectos en la columna vertebral. Igualmente, se realizarán exámenes complementarios como: análisis de orina o cultivo de orina para valorar el funcionamiento de la vejiga.

Referencias:
– González González, A. I., & García Carballo, M. (2003). Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria. Medifam, 13(4), 69-74.
– Rodríguez Domínguez, P, & Collazo Cantero, I. (2013). Embarazo y uso del ácido fólico como prevención de los defectos del tubo neural. Revista Médica Electrónica, 35(2), 105-113. Recuperado en 30 de abril de 2021, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242013000200002&lng=es&tlng=pt.
– Sandí, G. F. (2019). Defectos del Tubo Neural: Factores de Riesgo Etiológico. Revista Clínica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica, 9(1), 65-71.
– Meix, J. M. A. Espina bífida.
– Falchek, S. (2019). Defectos del tubo neural y espina bífida. Manual MSD versión para público general. Recuperado el día 30 mes abril año 2021 de https://www.msdmanuals.com/