Causa y características:
En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21. Se pueden presentar tres tipos de anomalías cromosómicas:

Trisómico puro: Representa el 90-95% de los casos y se presenta antes del periodo de fertilización. Normalmente el ovulo y el espermatozoide aporta un cromosoma 21 cada uno en el proceso de la fertilización, si existe una mala distribución de los cromosomas en la formación del ovulo y o el espermatozoide puede ocurrir que alguno de los dos tendrá 2 cromosomas 21 y luego de la concepción, el embrión tendrá 3 cromosomas 21 y a su vez este cromosoma adicional se encontrase en cada célula y en sus divisiones siguientes haciendo que cada célula del cuerpo tenga 3 cromosomas 21.

Igualmente, se puede producir en la primera división celular por falta de disyunción (separación) de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable y el embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización.

Traslocación: Abarca el 4-5% de los casos. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma esta unido a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta anomalía son los grupos 13 – 15 y 21 – 22. Al desarrollarse el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Traslocación. Todas las células contendrán pues 3 cromosomas 21 completos.

El síndrome de Down por traslocación tiene un componente hereditario en un caso de cada tres, supone que uno de los padres es portador de la Traslocación. Éste, el padre o la madre, es normal, física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Traslocación equivale a cromosomas normales. Después de la fertilización, las células del embrión contendrán 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.

Mosaico: Representa el 1-2% de los casos, sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se encuentra presente en algunas, no todas las células del cuerpo. Esta alteración sucede en el proceso de mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción post-cigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monofónica de 45 cromosomas. La célula trisómica se dividirá y formara una población de células trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro clínico es variable según sea la proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal.

Otros factores que intervienen en el desarrollo del síndrome de Down:

Factores hereditarios: hijos con síndrome de Down cuyas madres también tengan o en casos donde hay niños con este trastorno en una familia inmediata o entre parientes. Igualmente, se ha identificado que los casos de Traslocación se encuentren a lo largo de una descendencia familiar, aunque La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir esporádicamente.

El nacimiento de un niño con Síndrome de Down es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre, y muy particularmente después de los 35 años.

En los casos de mosaico celular es importante la investigación de radiación de radiaciones ionizantes, medicamentos o infecciones vírales en las primeras semanas del embarazo, que en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyunción.

Existe una posible relación entre las personas con Síndrome de Down y los desórdenes tiroideos en la madre.

Deficiencias vitamínicas.

Características clínicas:
Los rasgos propios del síndrome son sumamente amplios y difiere de un sujeto a otro por la interacción compleja entre factores genéticos intrínsecos y medioambientales.

Los rasgos fenotípicos más frecuentes son:

Craneofaciales: Nariz pequeña y puente nasal chato, braquicefalia (aplanamiento de la parte trasera de la cabeza) además, La cabeza es algo más pequeña y las fontanelas un poco grandes tardan en cerrar más de lo habitual).
Oculares: los niños con SD pueden presentar hendidura palpebrales hacia arriba, ojos almendrados, manchas de Brshfield, estrabismo, nistagmo, pliegue epicanto.
Auriculares: Orejas displásicas, ausencia de lóbulo y conducto auditivo estrecho.
Orales: Fisura labial, protrusión lingual, paladar estrecho, dientes pequeños y a veces con formas anómalas.
Cuello: Ancho y corto
Genitales: Criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos), pene pequeño y menarquia tardía en las mujeres ( primera menstruación).
Abdomen: Diástasis abdominal (separación de los músculos abdominales) y hernias umbilicales.
Pecho: Pectus excavatum y carinatum (tórax aplanado o en quilla)
Manos: anchas y cortas, braquidactilia (acortamiento de los dedos), pliegue palmar único, clinodactilia (desviación anómala y permanente de uno o más dedos).
Pies: Signo de la sandalia (separación del primer y segundo dedo del pie) y pliegues plantares.
Articulaciones: Hiperlaxitud
Cabello: Fino y lacio.
Tono muscular: hipotónico (bajo tono muscular).

Otras características que pueden desarrollar los niños con síndrome de Down son:

Cardiopatías congénitas el 40-60%
Malformaciones y anomalías en el aparato digestivo tiene una incidencia del 10 al 12%
Hipotiroidismo congénito
Luxación congénita de cadera
Hipertensión pulmonar y enfermedades metabólicas
Cataratas congénitas y retinoblastoma
Malformaciones nefro-urológicas
Retraso mental
Problemas de audición y tartamudeos y problemas para pronunciar ciertas consonantes (f,v,z,l,r)
Déficit de atención, hiperactividad, autismo, depresión, demencia, manía de comienzo tardío y enfermedad de Alzheimer.
Miopía e hipermetropía
Apnea obstructiva del sueño.

Diagnóstico:
Generalmente, el Síndrome de Down se sospecha al nacimiento o en el período neonatal. Los neonatólogos, pediatras, obstetras y enfermeras deben conocer los rasgos físicos característicos de esta entidad, para notificar a los padres tan pronto sea posible, aunque el diagnóstico definitivo se hará con un estudio de cromosomas (cariotipo), el cual evidenciará la presencia de 47 cromosomas con trisomía en el par 21.

Igualmente, El Síndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente (antes del nacimiento) realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.

Se describen 10 signos comunes en el recién nacido con Síndrome de Down: cara chata (90%), reflejo de Moro débil (85%), hipotonía, hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca y hendiduras palpebrales hacia arriba (80%), Displasia de cadera (70%), orejas pequeñas con hélices plegados y clinodactilia del quinto dedo (60%) y pliegue palmar único (45%).

Durante el transcurso de la vida del niño será importante el acompañamiento de diferentes profesionales en la salud que ayuden a determinar su condición de salud como, por ejemplo:

Se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.

Se debe realizar una exploración oftalmológica dentro del primer año de vida. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos. Los controles posteriores deberán incluir una revisión audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos años

Son necesarias las revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y posteriormente bianuales. Los dientes de los niños con Síndrome de Down tienden a ser pequeños, deformados y situados de forma irregular.

Referencias:
– Fernández, I. M., Ramos, R. G., Caro, P. C., Peñarrubia, C. A., ODonnell, C. F., & Pomares, M. C. (2012). Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y atención temprana. ReV esp pediatR, 68(6), 409-414.
– Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Castillo-Ruiz, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México, 37(5), 289-296.
– Moreno-Vivot, E. (2012). El recién nacido con síndrome de Down. ReV esp pediatR, 68(6), 404-408.
– Flórez, J., Garvía, B., & Fernández-Olaria, R. (2015). Síndrome de Down: Neurobiología, Neuropsicología. Salud mental.