Dentro de sus Causas y Clasificación del retraso global del desarrollo se encuentra:
La causa del retraso global del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. Las principales causas se resumen de la siguiente manera: anomalías genéticas, alteración en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC) factores ambientales (alcohol, droga, tóxicos industriales, fármacos y radiación ionizante) complicaciones de la prematuridad, enfermedades hereditarias, síndromes y enfermedades metabólicas o endocrinas. Se estima que las causas genéticas podrían llegar a estar implicadas en un 50 % de los casos de retraso mental o del desarrollo.

Además, la predisposición de factores perinatales relacionados con el parto como el sufrimiento fetal agudo, trauma obstétrico y factores postnatales como las infecciones, los traumatismos, la nutrición y factores psicosociales (niños maltratados, abandonados, hospicios, adopciones internacionales y falta de estimulación).

Algunos signos de alarma del desarrollo son:
3 meses: Persistencia de los reflejos primitivos, ausencia de fijación visual y ausencia de sonrisa social.
9 meses: Ausencia de posición de sentado de manera activa y ausencia de manipulación propositiva.
18 meses: Ausencia de marcha liberada, no bisílabos referencial, no señala con el dedo y no tiene atención conjunta.
24 meses: No realiza frases de dos palabras.
A cualquier edad: Regresión en algún área de desarrollo. Asimetrías en el movimiento. Movimientos anómalos y Alteraciones en el tono muscular.

Diagnostico:
Ante la sospecha de un trastorno motor, cognitivo, conductual, social o funcional del niño debe realizarse una evaluación formal, la cual implica la participación de un grupo interdisciplinario como: pediatra, neurólogo, genetista clínico, psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos y otros especialistas del área de la salud. Se comenzarán con una historia clínica detallada, historia familiar y examen físico que incluya valoración neurológica y morfológica detallada. Se realizará una evolución del crecimiento y desarrollo del niño, se indagara sobre la historia educacional y sociocultural, se examinarán características dismórficas: teniendo en cuenta o anotando aquellas características fenotípicos que pueden ser compartidos por los familiares, exámenes de los signos neurológicos, incluyendo exploraciones sensoriales (capacidades visual y auditiva) siendo este uno de los puntos que no se debe olvidar en la evaluación inicial ya que un déficit en ellos repercute en la cognición y la capacidad adaptativa de los niños. Igualmente, se tendrá en cuenta diferentes pruebas y estudios para el abordaje de estos pacientes, tales como:

– Pruebas genéticas: Permite al cito genetista visualizar y analizar el número de cromosomas, o el re-arreglo de los mismos, incluyendo ganancias (duplicaciones), pérdidas (deleciones) y detectar cambios en las copias del ADN.
– Tamizaje metabólico: El cual permite identificar diversos trastornos del metabolismo intermedio (carbohidratos, lípidos, proteínas) causados por la disfunción de una enzima o enzimas que forma parte de las diversas vías metabólicas.
– Estudios de imagen: Facilita visualizar una anomalía cerebral encontrada por neuroimagen y sugerir una causa específica de RGD, aunque de manera aislada no es suficiente para determinar una causa de la enfermedad.
– Otros estudios: Los estudios electrofisiológicos, como la electroencefalografía (EEG), deberán realizarse solamente en los pacientes con crisis convulsivas, evidencia de regresión en el lenguaje o anormalidades en la conducta.

Referencias
1. González-Castillo, Z., Meneses, V., & Piña-Aguilar, R. E. (2019). Retraso global del desarrollo y la discapacidad intelectual: revisión de la literatura médica. Revista Mexicana de Neurociencia, 19(6), 43-52.
2. Tirado Melero, M., Milagro Jiménez, M. E., Romero Salas, Y., Galbe Sánchez-Ventura, J., Balagué Clemós, C., Zarazaga Gemes, G., & Cebrián Gimeno, M. (2015). Retraso mental de causa genética: estudio observacional en una zona de salud. Pediatría Atención Primaria, 17(68), 309-315.
3. Fernández-Mayoralas, D. M., Fernández-Jaén, A., Perrone, A. F., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2015). Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia. comunicación, 4, 6.